ARTIGO
DOENÇAS GENÉTICAS
CRISTIANE SAMPAIO NASCIMENTO
ESTUDANTE DE ODONTOLOGIA DA FACULDADE LEÁO SAMPAIO,TURMA 106.1
DOENÇAS GENÉTICAS
RESUMO
Apresentar a definição de doenças genéticas e todos seus aspectos. Doenças que sem duvida, são as mais importantes ameaças para a saúde humana e que atualmente acometem populações e que seus fatores são desconhecidos por muitos. Definir de uma maneira clara um pouco sobre algumas doenças.
INTRODUÇÃO
É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônima de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes.
O que é uma doença genética?
A doença genética é uma doença que é causada por uma anomalia no genoma de um indivíduo. A anomalia pode variar de minúscula para as principais - a partir de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma anomalia cromossômica grave, envolvendo a adição ou subtração de um cromossomo inteiro ou um conjunto de cromossomos. Algumas doenças genéticas são herdadas dos pais, enquanto outras doenças genéticas são causadas por alterações adquiridas ou mutações em um gene preexistente ou grupo de genes. As mutações ocorrem ao acaso, ou seja, devido a alguma exposição ambiental.
Os quatro tipos de doenças genéticas são:
Single-gene/monogenic: Nesta categoria, o ponto de partida é uma mutação / alteração de um gene. A próxima pergunta é como uma mudança na seqüência de um único gene pode causar doenças graves. Os genes codificam proteínas que são algumas das ferramentas mais importantes para os seres vivos, e também ocorrem nas estruturas das células. Os resultados de uma mutação que ocorre em uma parte do gene que codifica uma parte funcional de uma proteína são bem vindos. A proteína não é mais funcional e como resultado, muitas conseqüências graves acontecem. Quase 6.000 únicas desordens do gene são conhecidas e estima-se que uma em cada 200 recém-nascidos encara uma desordem genética de um único gene. Algumas delas são as anemias falciformes, fibrose cística, síndrome de Aicardi, doença de Huntington.
Multifatorial: O segundo tipo de doenças genéticas humanas é causada por mutações em mais de uma genes. O ambiente combina-se com estas mutações para essas doenças aparecerem. Podemos facilmente concluir que os distúrbios poligênicos são mais complicados do que o tipo anterior (doenças de gene único). Essas anormalidades também são difíceis de analisar, porque há muitos fatores que os pesquisadores devem ter em consideração a fim de chegar a algumas conclusões úteis. Muitas conhecidas doenças crônicas são doenças multifatoriais genética. Todo mundo sabe Alzheimer, diabetes, obesidade e artrite. Além de vários tipos de câncer são causados por mutações múltiplas.
Cromossômicas: Cromossomos são grandes moléculas de DNA composto de genes. Os cromossomos estão localizados no núcleo das células. Anormalidades na estrutura, número (e não só) dos cromossomos podem causar alguns dos distúrbios mais perigosos genética. Este tipo de distúrbios parecem ser muito mais fácil de observar porque são, às vezes, detectada através de exame com microscópio. Síndrome de Down é a doença mais conhecidas causadas por anormalidades cromossômicas.
Mitocondriais : Não é uma situação comum. O DNA mitocondrial é uma molécula de DNA encontrado nas mitocôndrias (fora do núcleo) - uma organela necessária para a respiração celular. As mutações no DNA mitocondrial também podem causar anomalias indesejáveis.
Câncer
O câncer é considerado uma das maiores causas de morte no mundo e é definido como uma doença genômica, surgindo como consequência de alterações cumulativas no material genético (DNA) de células normais, as quais sofrem transformações até se tornarem malignas. A carcinogênese resulta de múltiplas etapas e pode envolver dezenas, até centenas, de genes, por meio de mutações gênicas, quebras e perdas cromossômicas, amplificações gênicas, instabilidade genômica e mecanismos epigenéticos, sendo os principais grupos de genes envolvidos nesse processo: proto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes relacionados ao reparo do DNA. Existem vários tipos de câncer como: ovário, mama, pulmão, boca, próstata, gástrico e outros.
Alzheimer
A doença de Alzheimer e a forma mais comum de demência e e considerada como a quarta causa de mortes nos países desenvolvidos.A presença de fusos neurofibrilares é considerada fundamental para o desenvolvimento da DA, e sua concentração e distribuição têm sido consistentemente correlacionadas com a gravidade da demência
Obesidade
Diversos estudos demonstram de forma evidente a participação do componente genético na incidência da obesidade. Estima-se que entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário. A influência genética como causa de obesidade pode manifestar-se através de alterações no apetite ou no gasto energético.
Diagnostico e tratamento
Diagnosticar corretamente é o passo fundamental para que seja iniciado um tratamento eficaz e, sempre que possível,específico. Quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e instituído um tratamento, mais favorável será a evolução dos pacientes. Ainda que o prognóstico seja ruim, mesmo com tratamento, a confirmação do diagnóstico é importante para diminuir a ansiedade das famílias, para o aconselhamento genético e acompanhamento pré-natal em futuras gestações. Além disto, o diagnóstico de uma doença genética é importante para aumentar o conhecimento clínico e bioquímico a respeito das doenças metabólicas, mesmo que nem sempre seja possível salvar o paciente. Para que se consiga fazer um diagnóstico e estabelecer um tratamento, é fundamental a atuação de uma equipe multidiscilinar, que opera nas áreas da química e da saúde, trabalhando em conjunto, somando esforços e conhecimentos pertinentes a cada um.Somente assim, haverá possibilidade de proporcionar uma melhor qualidade de vida a estes pacientes.
CONCLUSÃO
As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% têm algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados. É muito importante que haja o diagnostico precoce, pois a identificação, quanto mais cedo identificada, melhor será o tratamento da doença. È importante ressaltar o apoio familiar que é de suma importância para quem está submetido a esses tipos de doença.
