FICHAMENTO 6!

Novos genes que influenciam o comportamento humano

Ficha de Resumo

Artigo Gincana 6

Unidade de pesquisa médica em genética humana, CMN. SEC. XXI,IMSS,México,D,F,México

GEC.Med,Mexico,v 142,n. 3 pode México/Jun 2006

               

                A um grande desafio em genética humana contemporânea era desvendar o envolvimento de genes no comportamento.

            A doação genética do sujeito e das variáveis de natureza ambiental é complexa, a primeira aproximação de importância para tentar elucidar o componente genético do comportamento ambiental foi comparar a concordância entre gêmeos monocigotos e dicigóticos para características diferentes da personalidade.

            A primeira parte tem a mesma carga genética, como é o caso com nossos irmãos e nossos pais, metade dos genes em comum. Em alguns casos, tais como esquizofrenia, a concordância entre gêmeos monocigotos é mais de 10 vezes maior do que o encontrado no dicigotos.

            Mesmo se removidos variáveis das medidas ambientais e comparados resultados entre os gêmeos quando um deles é cedido para adopção, a concordância entre os gêmeos que permanecem com seus pais biológicos e os crescentes com seus pais adotivos continua a ser muito mais elevado entre as gêmeas monocigotos e entre os dicigotos, que mostra claramente o envolvimento de genes no comportamento.

            O projeto genoma humano e o advento da medicina genômica, não poderiam deixar de falar sobre esse importante assunto. Assim pode ser capaz de descobrir vários genes envolvidos na predisposição para condições relativamente comuns, como esquizofrenia, transtorno bipolar, autismo ou doença de Alzheimer.

            Uma constatação, no entanto, de particular importância é o recente relatório da Millar e cols, que acham que alterações no gene chamando (interrompido na esquizofrenia 1) permite clarificar a relação entre esquizofrenia e psicose afetiva.

            Eles fizeram o estudo e perceberam que uma alteração cromossômica, interrompe o gene feche em uma árvore de família extensa, de uma família escocesa que a translocação consagra com esquizofrenia em 7 casos, com transtorno bipolar 1 em transtorno afetivo eram semelhantes em 10 casos.

            O SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) envolve a alteração de serina, cisteína na posição 704 do gene feche está associado com esquizofrenia, com variações no tamanho do hipocampo e alterações em algumas funções cognitivas, mas não tinha demonstrado que a redução na proteína codificada pelo gene feche estão associados com perturbações esquizofrênicas.

            Os autores encontraram outro paciente com esquizofrenia, não relacionada à família anterior, mas portador de uma translocação t (1, 16) (p31.2), P21 que perturba o gene da fosfodiesterase 4B que interage fortemente com o gene feche e é o único mecanismo para inativar a AMP cíclico (camp) intracelular.

            Vários genes candidatos se encontravam em diferentes cromossomos2 mas o achado mais convincente é recentemente informadas por Abelson e cols.3 quem identificou um paciente com Gilles de la Tourette Syndrome com uma inversão do braço longo do cromossomo 13 com pontos de interrupção em q31.1 e q 33,1 [investidor (13)(q31.1;q33.1)]. Não havia nenhuma história familiar da entidade que é por isso que os autores3 cuidadosamente estudado o desmembramento dos sites translocação para determinar os genes que foram interrompidos.

            Estes desenvolvimentos contribuem fortemente para esclarecer os mecanismos moleculares subjacentes a aparência de patologia do comportamento e novas possibilidades para fornecer melhores tratamentos.

FONTE: http://www.bscs.org/pdf/behavior.pdf