PRIMEIRO FICHAMENTO DO ARTIGO-GINCANA DE GENÉTICA

Genética do transtorno bipolar

Gincana- Artigo 2
Ficha de citações

Rev. Bras Psiquiatra 2004; 26(Supl III):12-6

Michelona, L e Valladaa, H. Genética do Transtorno Bipolar, Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade

de São Paulo, Rev Bras Psiquiatr 2004;26(Supl III):12-6

SIII 15

Genética do TB / Michelon L & Vallada H

“O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações do humor,com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida.”( P.12)

 “Estudos recentes considerando critérios mais abrangentes,o que permite incluir alterações do humor menos intensas, mas não menos graves, apresentam prevalência de 4 a 8% durante avida para o continuum bipolar. (P.12)”

 “Estudos farmacológicos e moleculares permitem selecionar genes e regiões genômicas potencialmente implicados com a susceptibilidade ao TB.”( P.12)

 “Estudos citogenéticos” (P.13)

“Algumas regiões genômicas potencialmente associadas ao TB foram identificadas a partir de observações de co-segregação de alterações cromossômicas e esse transtorno em famílias com múltiplos afetados.” (P.13)

 “As anormalidades cromossômicas encontradas em portadores de doenças mentais de modo geral podem ser consideradas significativas caso essa alteração seja rara.” (P,13)

“(...) indivíduos com forte história familiar, com alterações cognitivas e/ou anormalidades congênitas devam ser submetidos à investigação de seus cariótipos.( P.13)

Estudos de ligação (“Linkage”).(P.13)

“Os estudos de linkage utilizam-se da análise de LOD score, a qual requer a especificação das freqüências gênicas, modo de transmissão e penetrância.” (P.13)

“(...) permitem focalizar a investigação em regiões mais limitadas do genoma, cujos marcadores ou genes nelas contidos podem ser avaliados em estudos de associação em grandes amostras de pacientes.” (P.13)

“Estudos de associação com genes candidates.” (P.13)

“A associação com o marcador investigado ocorre quando o gene ou o locus em desequilíbrio de ligação com o marcador estão envolvidos na patofisiologia da doença.”(P.13)

 “Algumas doenças hereditárias são, geralmente, acompanhadas por transtornos mentais. Portadores da Síndrome de Wolfram e da Doença de Darier apresentam comumente doenças afetivas.” (P.14)

 “Repetições de trinucleotídeos “(P.14)

“O fenômeno de antecipação, em que uma doença surge em idade progressivamente mais jovem em gerações sucessivas, pode explicar desvios dos modelos de herança Mendelianos observados em algumas doenças hereditárias.(P.14)

“A vantagem dessas técnicas é poder identificar milhares de genes expressos no tecido cerebral que podem ter sua transcrição regulada por padrões que identificam a doença.(P.14)

Fonte:Scielo